ההבדל העיקרי - אוטוזומים מול כרומוזומי מין

במהלך חלוקת התא, הכרומטין בגרעין מתכווץ לחוט דמוי מבנים בשם כרומוזומים. ניתן למצוא שני סוגים עיקריים של כרומוזומים בתאים אוקריוטיים. הם אוטוזומים וכרומוזומי מין. לבני אדם יש 22 זוגות אוטוזומים הומולוגיים וזוג כרומוזומי מין אחד. ה ההבדל העיקרי בין האוטוזומים לכרומוזומי המין זה אוטוזומים מעורבים בקביעת הדמויות הסומטיות של הפרט וכרומוזומי מין מעורבים בקביעת המין והתכונות ההורמונליות הקשורות למין..

מאמר זה מסביר,

1. מהם אוטוזומים? - הגדרה, תפקוד, הפרעות גנטיות אוטוזומליות 2. מהם כרומוזומי מין? -הגדרה, תפקוד, הפרעות גנטיות הקשורות במין 3. מה ההבדל בין אוטוזומים לכרומוזומי מין?

מהם אוטוזומים

כרומוזומים שאינם מין אשר קובעים את תכונת האורגניזם מזוהים כאוטוזומים. הם ידועים גם כרומוזומים סומטיים מכיוון שהם קובעים את התווים הסומטיים של הפרט. הגנום מורכב בעיקר מאוטוזומים. לדוגמה, גוף האדם מכיל 46 כרומוזומים בגנום שלו ו -44 כרומוזומים מהם הם אוטוזומים. אוטוזומים קיימים כזוגות הומולוגיים וניתן לזהות 22 זוגות אוטוזום בגנום האנושי.

שני הכרומוזומים האוטוזומליים מכילים את אותם הגנים, המסודרים באותו הסדר. אבל זוג כרומוזומים אוטוזומלי שונה מזוגות כרומוזומים אוטוזומליים אחרים בתוך אותו הגנום. זוגות אלה מסומנים מ -1 עד 22, על פי גדלי זוג הבסיס הכלולים בכל כרומוזום.

אוטוזומים משתתפים גם בקביעת מין. הגן SOX9 הוא גן אוטוזומלי בכרומוזום 17. הוא מפעיל את תפקודו של גורם TDF המקודד על ידי כרומוזום Y. גורם TDF הוא קריטי בקביעת המין הגברי. מכאן שמוטציה של SOX9 גורמת להתפתחות כרומוזום Y, וכתוצאה מכך נקבה.

הפרעות גנטיות אוטוזומליות מתרחשות עקב אי ההפרעה בכרומוזומי הורים (אנאופלואידיות) במהלך גיימטוגנזה או בגלל הירושה המנדלית של אללים מזיקים. דוגמה לאנופלואידיות היא תסמונת השחר, המכילה שלושה עותקים של כרומוזום 21 לכל תא. הפרעות עם תורשה מנדלית יכולות להיות דומיננטיות או רצסיביות (למשל: אנמיה מגל).

איור 1: קריוטיפ גברי אנושי

מהם כרומוזומי מין

כרומוזומי מין נקראים allosomes. הם קובעים את מין הפרט. קביעת המין מתרחשת גם ברוב בעלי החיים ובצמחים רבים. לבני אדם יש רק שני כרומוזומי מין בגנום שלהם המתויגים כרומוזום X וכרומוזום Y. פרט נקבה נקבע על ידי XX ופרט זכר נקבע על ידי XY. נקבה מכילה את אותם שני עותקים של גנים קובעי מין המסודרים באותו הסדר בשני כרומוזומי ה- X (הומומורפיים). לכן כרומוזומי המין בנקבה הם הומולוגיים זה לזה. אצל גברים, שני כרומוזומי המין מכילים גנים שונים (הטרומורפיים).

במהלך מיוזה, גמטות נקבות עשויות מכרומוזום X יחיד בתוספת 22 כרומוזומים אוטוזומליים. גמטות זכריות עשויות מכרומוזום X או Y בתוספת 22 כרומוזומים אוטוזומליים. החיבור של שני גמטות המכילות את שני כרומוזומי ה- X מייצר צאצאים נקבה. להיפך, חיבור של שני גמטות המכילות כרומוזומים X או Y מייצר צאצאים זכרים. הפריה של שני גמטות, שכל אחת מהן מכילה קבוצת הכרומוזומים הפלואידית הופכת את הגנום האנושי לדיפלואידי. כמה ביצים של נמלים ודבורים לא מופרות מתפתחות לזכרים הפלואידים בעוד שהפריה גורמת לנקבות.

הפרעות גנטיות הקשורות במין כגון המופיליה וניוון שרירים של דושן מתרחשות עקב העותק השני הפגום של אותו הגן. עיוורון אדום/ירוק מתרחש עקב פגם הגן בכרומוזום X. אם זכר יורש את העותק הפגום של הגן האחראי לעיוורון אדום/ירוק, הוא עלול לגרום לעיוורון מכיוון שהוא מכיל כרומוזום X יחיד. הפרעות התפתחותיות אצל תינוקות נגרמות משילובים יוצאי דופן של כרומוזומי מין (למשל: XXX, XXY).

איור 2: ירושה רצסיבית מקושרת X

ההבדל בין אוטוזומים לכרומוזומי מין

הַגדָרָה

אוטוזומים: אוטוזומים קובעים את התכונה. זכרים ונקבות מכילים אותו עותק של אוטוזומים.

כרומוזומי מין: כרומוזומי המין קובעים את המין. הם שונים אצל זכרים ונקבות לפי גודלם, צורתם והתנהגותם.

תִיוּג

אוטוזומים: אוטוזומים מסומנים במספרים, מ -1 עד 22.

כרומוזומי מין: כרומוזומי המין מסומנים באותיות כ- XY, ZW, XO ו- ZO.

זמינות

אוטוזומים: רוב הכרומוזומים בגנום הם אוטוזומים.

כרומוזומי מין: כמה מהכרומוזומים בגנום הם כרומוזומי מין.

הוֹמוֹגֵנִיוּת

אוטוזומים: 22 זוגות האוטוזומים הם הומולוגיים בבני אדם.

כרומוזומי מין: כרומוזומי המין הנשי (XX) הם הומולוגיים (הומומורפיים) ואילו כרומוזומי המין הגברי (XY) אינם הומולוגיים (הטרומורפיים).

מיקומו של הצנטרומר

אוטוזומים: מכיוון שאוטוזומים הם הומומורפיים, המיקום של הצנטרומר זהה.

כרומוזומי מין: מכיוון שכרומוזומי המין הגברי הם הטרומורפיים, המיקום של הצנטרומר אינו זהה. מיקומו של הצנטרומר בכרומוזומי המין הנשיים זהה.

מספר הגנים

אוטוזומים: אוטוזומים מכילים את מספר הגנים המשתנים בין 200 ל -2000. כרומוזום 1 שהוא הגדול ביותר, נושא כ -2800 גנים בבני אדם.

כרומוזומי מין: כרומוזום X מכיל יותר מ -300 גנים בעוד כרומוזום Y מכיל רק כמה גנים מכיוון שהוא קטן בגודלו.

הפרעה גנטית

אוטוזומים: הפרעות אוטוזומליות מראות תורשה מנדלית.

כרומוזומי מין: הפרעות הקשורות למין מראות תורשה לא מנדלית.

סיכום

כרומוזומי מין הטרומורפיים יורשים זמנים לא שווים באמצעות צאצאים. לפיכך אין להם השלכה רבה בתהליכים אבולוציוניים כמו מוטציה, סלקציה והסחפה גנטית. אך הכרומוזומים ההומומורפיים עוברים תהליכים אבולוציוניים על ידי רקומבינציה ומוטציה הומולוגיות. לפיכך, כרומוזומי המין נחשבים ללא פרופורציונליים בשלטון הלדן.

התייחסות:

גריפית'ס, א 'ג'יי, מילר, ג'יי ה', סוזוקי, ד 'ט' ואח '. מבוא לניתוח גנטי. מהדורה 7. ניו יורק: W. H. Freeman; 2000.

ג'ונסון, נ 'א' ולצ'אנס, ג'יי, הגנטיקה של כרומוזומי המין: אבולוציה והשלכה על חוסר תאימות היברידית. Ann N Y Acad Sci. מאי 2012; 1256: E1–22. doi: 10.1111/j.1749-6632.2012.06748.x.

באדיבות התמונה:

"X-linked recessive" מאת XlinkRecessive.jpg: המכונים הלאומיים לבריאות עבודה נגזרת: Drsrisenthil-XlinkRecessive.jpg (Public Domain) באמצעות Commons Wikimedia

"קריוטיפ גברי אנושי" מאת המכון הלאומי לחקר הגנום האנושי - מאת w: en: תמונה: karyotpe.gif זכר אנושי, הועלה על ידי משתמש: Duncharris. (נחלת הכלל) באמצעות Commons Wikimedia